디조지 증후군(DiGeorge Syndrome)은 22번 염색체의 미세결실로 발생하는 유전 질환 입니다. 면역 결핍, 심장 기형, 발달 지연 등 다양한 증상을 보이는 복합적인 질환 이죠. 이 글에서는 디조지 증후군의 원인, 증상, 진단, 치료법과 함께 최신 연구 동향까지, 깊이 있게 알아보겠습니다. 조기 진단과 적절한 치료로 삶의 질을 향상시킬 수 있다는 희망을 놓치지 마세요! 디조지 증후군의 원인: 22번 염색체의 비밀디조지 증후군의 핵심 원인은 22번 염색체 장완(q11.2) 부위의 미세결실 입니다. 놀랍게도 이 작은 결실이 태아 발달에 거대한 파장을 일으키는데요, TBX1 유전자를 포함한 여러 유전자의 기능 상실이 그 원인입니다. 이 유전자들은 심장, 흉선, 부갑상선 등 ..
